ORPHA koodid

OPRHA koodid on spetsiaalsed tähised harvikhaiguste kodeerimissüsteemis. Euroopa Liidu (EL) tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni 5 inimesel 10 000st. Harvikhaigused on ühtepidi haruldased, kuid teisalt puudutavad need märkimisväärset osa rahvastikust, hinnanguliselt 6-8% populatsioonist, Eestis seega ca 100 000 inimest. Nende hulka loetakse lisaks patsiendile endale ka tema pereliikmeid, kelle elu on lähedase haigusest mõjutatud. (kliinikum.ee)

ELi toel on käivitatud projekt Orphanet Data for Rare Disease (OD4RD), mille raames on loomisel riiklikud tugikeskused, kus tegeldakse OPRHA koodide tutvustamise ja nende kasutamise juhendamisega. Eestis on peakoordinaatoriks Tartu Ülikooli lastekliinik. OPRHA koodide juurutamise ja rakendamisega tegeleb Eestis TÜ Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus.

Harvikhaiguste ja harvikravimite kohta teabe jagamiseks on loodud infoportaal Orphanet, mis sisaldab informatsiooni üle 6800 harvikhaiguse, eksperdikeskuste, testimise, teadusuuringute, patsiendiorganisatsioonide ja registreeritud harvikravimite kohta. Orphanet andmebaasi haldab Prantsusmaal asuv INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, French National Institute of Health and Medical Research). Orphanetiga on nüüdseks liitunud üle 40 riigi (sh Eesti) ja see on kättesaadav inglise, prantsuse, saksa, itaalia, hispaania ja portugali keeles. Orphanet andmebaasi eestikeelne koduleht on leitav siit.

OPRHA koode tutvustav video: ORPHAcodes for rare disease

Harvikhaiguste kohta on võimalik andmeid (sh ORPHA koode) edastada ka piiriüleselt teistesse ELi riikidesse patsiendi terviseandmete kokkuvõtte raames. Eestis harvikhaigustele määratud ORPHA koode tervise infosüsteemi veel ei koguta ning seetõttu Eesti patsientide terviseandmete raames neid piiriüleselt ei edastata.

Selleks, et toetada ELi riikides harvikhaiguste kohta andmete kogumist ja nende riikideülest edastamist valmis INSERMi ja SNOMED CT haldava organisatsiooni SNOMED Internationali koostöös 2021. aastal mäpping SNOMED CT ja Orpha koodide vahel (from SNOMED CT to Orphanet). Selle kohta saab täpsemalt lugeda siit.

ORPHA koodid on mäppitud ka RHK-10 ja RHK-11-ga. Mäpping avaldatakse koos iga uue ORPHA nomenklatuuri versiooniga (Nomenclature pack). Uusima versiooni failikogum on leitav siit.